{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,3,28]],"date-time":"2026-03-28T04:49:11Z","timestamp":1774673351145,"version":"3.50.1"},"reference-count":0,"publisher":"Polskie Towarzystwo Biochemiczne (Polish Biochemical Society)","license":[{"start":{"date-parts":[[2020,10,29]],"date-time":"2020-10-29T00:00:00Z","timestamp":1603929600000},"content-version":"unspecified","delay-in-days":0,"URL":"http:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-sa\/4.0"}],"content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Postepy Biochem"],"abstract":"<jats:p>Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG) s\u0105 grup\u0105 genetycznie uwarunkowanych zaburze\u0144spowodowanych nieprawid\u0142owo\u015bciami metabolizmu na szlakach biochemicznych N- i Oglikozylacjibia\u0142ek oraz lipid\u00f3w. Zaburzenie procesu glikozylacji prowadzi do powa\u017cnychkonsekwencji klinicznych. Obraz kliniczny CDG jest r\u00f3\u017cnorodny, obejmuje manifestacj\u0119 zestrony wielu narz\u0105d\u00f3w i uk\u0142ad\u00f3w z przewag\u0105 objaw\u00f3w ze strony uk\u0142adu nerwowego.Zr\u00f3\u017cnicowanie obrazu klinicznego stanowi trudno\u015b\u0107 w diagnozowaniu chorych z tej grupychor\u00f3b. Liczn\u0105 grup\u0119 w\u015br\u00f3d wrodzonych zaburze\u0144 glikozylacji stanowi\u0105 defekty zwi\u0105zane zzaburzeniami N-glikozylacji bia\u0142ek. Prostym testem w diagnostyce CDG bia\u0142ek jestoznaczanie izoform transferyny metod\u0105 elektroogniskowania (IEF), kt\u00f3ra w dalszym ci\u0105gustanowi tzw. ,,z\u0142oty standard\u201d w rozpoznawaniu tych zaburze\u0144. Prawid\u0142owy wynik izoformjednak nie wyklucza wszystkich defekt\u00f3w glikozylacji. Istotn\u0105 rol\u0119 stanowi\u0105 technikidiagnostyki molekularnej a upowszechnienie sekwencjonowania nast\u0119pnej generacji (NGS)pozwoli\u0142o na rozpoznanie nowych defekt\u00f3w.<\/jats:p>","DOI":"10.18388\/pb.2020_345","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2020,10,29]],"date-time":"2020-10-29T14:42:44Z","timestamp":1603982564000},"source":"Crossref","is-referenced-by-count":1,"title":["Wrodzone zaburzenia glikozylacji bia\u0142ek \u2013 stale powi\u0119kszaj\u0105ca si\u0119 grupa chor\u00f3b metabolicznych."],"prefix":"10.18388","author":[{"given":"Anna","family":"Bogda\u0144ska","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Anna","family":"Tylki-Szyma\u0144ska","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"7609","published-online":{"date-parts":[[2020,10,29]]},"container-title":["Post\u0119py Biochemii"],"original-title":[],"link":[{"URL":"https:\/\/postepybiochemii.ptbioch.edu.pl\/index.php\/PB\/article\/download\/345\/646","content-type":"application\/pdf","content-version":"vor","intended-application":"text-mining"},{"URL":"https:\/\/postepybiochemii.ptbioch.edu.pl\/index.php\/PB\/article\/download\/345\/646","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2020,10,29]],"date-time":"2020-10-29T14:42:44Z","timestamp":1603982564000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/postepybiochemii.ptbioch.edu.pl\/index.php\/PB\/article\/view\/345"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2020,10,29]]},"references-count":0,"URL":"https:\/\/doi.org\/10.18388\/pb.2020_345","relation":{},"ISSN":["0032-5422"],"issn-type":[{"value":"0032-5422","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2020,10,29]]}}}