{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,3,31]],"date-time":"2022-03-31T10:54:08Z","timestamp":1648724048434},"reference-count":0,"publisher":"Polskie Towarzystwo Biochemiczne (Polish Biochemical Society)","issue":"3","license":[{"start":{"date-parts":[[2021,7,23]],"date-time":"2021-07-23T00:00:00Z","timestamp":1626998400000},"content-version":"unspecified","delay-in-days":0,"URL":"http:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by-sa\/4.0"}],"content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Postepy Biochem"],"abstract":"<jats:p>Dysplazje ektodermalne stanowi\u0105 du\u017c\u0105 grup\u0119 genetycznie uwarunkowanych chor\u00f3b, kt\u00f3re charakteryzuj\u0105 si\u0119 spektrum objaw\u00f3w dotycz\u0105cych struktur pochodzenia ektodermalnego (najcz\u0119\u015bciej z\u0119b\u00f3w, w\u0142os\u00f3w, paznokci i gruczo\u0142\u00f3w potowych). Zidentyfikowano kilkadziesi\u0105t gen\u00f3w, kt\u00f3rych mutacje mog\u0105 skutkowa\u0107 wyst\u0105pieniem okre\u015blonego fenotypu. Znane jest pod\u0142o\u017ce molekularne wielu dysplazji ektodermalnych, kt\u00f3re, jak si\u0119 okazuje, cz\u0119sto wynika z zaburzonej komunikacji w szlakach sygna\u0142owych kluczowych dla morfogenezy zarodkowej w zakresie powstawania tkanek pochodzenia ektodermalnego lub nieprawid\u0142owo funkcjonuj\u0105cych specyficznych kompleks\u00f3w bia\u0142kowych odpowiedzialnych za homeostaz\u0119, przyleganie i stabilno\u015b\u0107 kom\u00f3rek w tkankach. Na podstawie powy\u017cszych danych zaproponowano odmienne podej\u015bcia klasyfikacyjne dla dysplazji ektodermalnych, w kt\u00f3rych punktem wyj\u015bcia by\u0142y objawy kliniczne lub informacje o pod\u0142o\u017cu molekularnym. Rozw\u00f3j technologii molekularnych pozwoli\u0142 na przestrzeni lat znacznie rozszerzy\u0107 mo\u017cliwo\u015bci diagnostyczne dla pacjent\u00f3w z objawami dysplazji ektodermalnych. Z pewno\u015bci\u0105 w najbli\u017cszych latach nale\u017cy si\u0119 spodziewa\u0107 identyfikacji nowych gen\u00f3w i mutacji zwi\u0105zanych z patogenez\u0105 dysplazji ektodermalnych.<\/jats:p>","DOI":"10.18388\/pb.2021_392","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2021,11,12]],"date-time":"2021-11-12T20:08:33Z","timestamp":1636747713000},"page":"248-258","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Dysplazje ektodermalne \u2013 mechanizmy molekularne odpowiedzialne za wyst\u0119powanie najcz\u0119stszych zespo\u0142\u00f3w chorobowych"],"prefix":"10.18388","volume":"67","author":[{"given":"Alicja","family":"Grabarczyk","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Katarzyna","family":"Wertheim-Tysarowska","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Jerzy","family":"Bal","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"7609","published-online":{"date-parts":[[2021,7,23]]},"container-title":["Post\u0119py Biochemii"],"original-title":[],"link":[{"URL":"https:\/\/postepybiochemii.ptbioch.edu.pl\/index.php\/PB\/article\/download\/392\/836","content-type":"application\/pdf","content-version":"vor","intended-application":"text-mining"},{"URL":"https:\/\/postepybiochemii.ptbioch.edu.pl\/index.php\/PB\/article\/download\/392\/837","content-type":"application\/pdf","content-version":"vor","intended-application":"text-mining"},{"URL":"https:\/\/postepybiochemii.ptbioch.edu.pl\/index.php\/PB\/article\/download\/392\/860","content-type":"application\/epub+zip","content-version":"vor","intended-application":"text-mining"},{"URL":"https:\/\/postepybiochemii.ptbioch.edu.pl\/index.php\/PB\/article\/download\/392\/836","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,11,12]],"date-time":"2021-11-12T20:08:34Z","timestamp":1636747714000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/postepybiochemii.ptbioch.edu.pl\/index.php\/PB\/article\/view\/392"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2021,7,23]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"3","published-online":{"date-parts":[[2021,10,9]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.18388\/pb.2021_392","relation":{},"ISSN":["0032-5422"],"issn-type":[{"value":"0032-5422","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2021,7,23]]}}}