{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2024,3,18]],"date-time":"2024-03-18T17:01:43Z","timestamp":1710781303202},"reference-count":0,"publisher":"Ordem dos Medicos","issue":"6","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Acta Med Port"],"abstract":"<jats:p>Introdu\u00e7\u00e3o: As encefalopatias epil\u00e9pticas da inf\u00e2ncia constituem um grupo de patologias de in\u00edcio precoce e progn\u00f3stico neurol\u00f3gico\u00a0reservado. O desenvolvimento das novas t\u00e9cnicas de estudo gen\u00e9tico foi respons\u00e1vel pela identifica\u00e7\u00e3o de novos genes implicados.\u00a0Nos \u00faltimos anos, assistimos a uma revolu\u00e7\u00e3o no seu paradigma diagn\u00f3stico. Contudo, actualmente n\u00e3o existem recomenda\u00e7\u00f5es\u00a0internacionais consensuais sobre a abordagem \u00e0 investiga\u00e7\u00e3o das encefalopatias epil\u00e9pticas gen\u00e9ticas. Pretendemos discutir o conhecimento\u00a0actual sobre a arquitectura gen\u00e9tica das encefalopatias epil\u00e9pticas infantis.Material e M\u00e9todos: Realizou-se uma revis\u00e3o da literatura das encefalopatias epil\u00e9pticas infantis gen\u00e9ticas e estudos utilizados no\u00a0seu diagn\u00f3stico. Propomos uma abordagem sistematizada atrav\u00e9s de um algoritmo diagn\u00f3stico a utilizar na pr\u00e1tica cl\u00ednica.Resultados: Inicialmente deve-se determinar o fen\u00f3tipo do doente com base no tipo de crises, padr\u00e3o electroencefalogr\u00e1fico e neuroimagem.\u00a0Nos doentes sem etiologia ap\u00f3s resultados de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica cranioencef\u00e1lica, deve-se realizar estudo metab\u00f3lico\u00a0apropriado para o diagn\u00f3stico priorit\u00e1rio de doen\u00e7as metab\u00f3licas trat\u00e1veis. A investiga\u00e7\u00e3o de outras causas gen\u00e9ticas deve ser considerada,\u00a0sobretudo perante caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas sugestivas. Primeiro deve-se realizar a an\u00e1lise de microarray cromoss\u00f3mico,\u00a0principalmente se existirem altera\u00e7\u00f5es dism\u00f3rficas ou polimalformativas. Se esta for negativa e\/ou n\u00e3o existirem elementos f\u00edsicos\u00a0distintivos, o pr\u00f3ximo passo deve ser realizar os pain\u00e9is multig\u00e9nicos ou sequencia\u00e7\u00e3o de exoma. Os estudos dirigidos do gene devem\u00a0ser reservados para quando o fen\u00f3tipo \u00e9 indicativo de uma s\u00edndrome espec\u00edfica.Conclus\u00e3o: A marcha diagn\u00f3stica das encefalopatias epil\u00e9pticas tornou-se complexa com a expans\u00e3o de conhecimentos gen\u00e9ticos.\u00a0Este novo paradigma apresenta implica\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas, progn\u00f3sticas e de aconselhamento familiar.<\/jats:p>","DOI":"10.20344\/amp.12550","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2020,6,1]],"date-time":"2020-06-01T09:36:26Z","timestamp":1591004186000},"page":"415-424","source":"Crossref","is-referenced-by-count":2,"title":["Encefalopatias Epil\u00e9pticas Infantis: O Novo Paradigma do Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico"],"prefix":"10.20344","volume":"33","author":[{"given":"Rita","family":"Martins","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Oana","family":"Moldovan","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Ana Berta","family":"Sousa","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Ant\u00f3nio","family":"Levy","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Sofia","family":"Quintas","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"8464","published-online":{"date-parts":[[2020,6,1]]},"container-title":["Acta M\u00e9dica Portuguesa"],"original-title":[],"link":[{"URL":"https:\/\/www.actamedicaportuguesa.com\/revista\/index.php\/amp\/article\/download\/12550\/5976","content-type":"application\/pdf","content-version":"vor","intended-application":"text-mining"},{"URL":"https:\/\/www.actamedicaportuguesa.com\/revista\/index.php\/amp\/article\/download\/12550\/5976","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,10,24]],"date-time":"2022-10-24T18:20:57Z","timestamp":1666635657000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.actamedicaportuguesa.com\/revista\/index.php\/amp\/article\/view\/12550"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2020,6,1]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"6","published-online":{"date-parts":[[2020,6,1]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.20344\/amp.12550","relation":{},"ISSN":["1646-0758","0870-399X"],"issn-type":[{"value":"1646-0758","type":"electronic"},{"value":"0870-399X","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2020,6,1]]}}}