{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,1,20]],"date-time":"2026-01-20T18:24:43Z","timestamp":1768933483323,"version":"3.49.0"},"reference-count":0,"publisher":"Ordem dos Medicos","issue":"9","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Acta Med Port"],"abstract":"<jats:p>A doen\u00e7a de Creutzfeldt-Jakob, manifesta-se habitualmente como dem\u00eancia rapidamente progressiva. Apresentamos um caso de um doente de 59 anos com quadro s\u00fabito de par\u00e9sia facial central e disartria, seguindo-se mioclonias no hemicorpo esquerdo. A resson\u00e2ncia magn\u00e9tica cr\u00e2nio-encef\u00e1lica inicial mostrava hipersinal T2 e difus\u00e3o no caudado e putamen direitos e l\u00edquido c\u00e9rebro-raquidiano com hiperproteinorraquia. A investiga\u00e7\u00e3o para causas autoimunes, infecciosas e paraneopl\u00e1sicas foi negativa. Verificou-se um agravamento progressivo nos meses seguintes para hemiplegia esquerda, disfagia, incontin\u00eancia urinaria e posterior mutismo acin\u00e9tico. A resson\u00e2ncia magn\u00e9tica cr\u00e2nio-encef\u00e1lica mostrou evolu\u00e7\u00e3o para restri\u00e7\u00e3o \u00e0 difus\u00e3o dos g\u00e2nglios da base bilateralmente e m\u00faltiplas \u00e1reas corticais; A eletroencefalografia mostrou atividade peri\u00f3dica e prote\u00edna Tau no l\u00edquido c\u00e9rebro-raquidiano elevada. A an\u00e1lise gen\u00e9tica revelou muta\u00e7\u00e3o c.598G &gt; A. O falecimento ocorreu ap\u00f3s quatro meses de doen\u00e7a. Reportamos um caso de doen\u00e7a de Creutzfeldt-Jakob familiar associada a muta\u00e7\u00e3o da prote\u00edna pri\u00f3nica, com apresenta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica e radiol\u00f3gica at\u00edpicas, nomeadamente sinais focais com instala\u00e7\u00e3o s\u00fabita, aus\u00eancia de defeito cognitivo significativo e altera\u00e7\u00f5es imagiol\u00f3gicas unilaterais. Na evolu\u00e7\u00e3o, a\u00a0cl\u00ednica e imagem tornaram-se caracter\u00edsticas, permitindo o diagn\u00f3stico.<\/jats:p>","DOI":"10.20344\/amp.13117","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2020,11,7]],"date-time":"2020-11-07T10:32:35Z","timestamp":1604745155000},"page":"619-623","source":"Crossref","is-referenced-by-count":4,"title":["Doen\u00e7a de Creutzfeldt-Jakob: Apresenta\u00e7\u00e3o At\u00edpica de uma Doen\u00e7a Muito Rara"],"prefix":"10.20344","volume":"34","author":[{"given":"Renato","family":"Oliveira","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Marta","family":"Dias","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"In\u00eas Br\u00e1s","family":"Marques","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"8464","published-online":{"date-parts":[[2021,8,31]]},"container-title":["Acta M\u00e9dica Portuguesa"],"original-title":[],"link":[{"URL":"https:\/\/www.actamedicaportuguesa.com\/revista\/index.php\/amp\/article\/download\/13117\/6137","content-type":"application\/pdf","content-version":"vor","intended-application":"text-mining"},{"URL":"https:\/\/www.actamedicaportuguesa.com\/revista\/index.php\/amp\/article\/download\/13117\/6137","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,10,23]],"date-time":"2022-10-23T21:51:17Z","timestamp":1666561877000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.actamedicaportuguesa.com\/revista\/index.php\/amp\/article\/view\/13117"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2021,8,31]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"9","published-online":{"date-parts":[[2021,8,31]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.20344\/amp.13117","relation":{},"ISSN":["1646-0758","0870-399X"],"issn-type":[{"value":"1646-0758","type":"electronic"},{"value":"0870-399X","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2021,8,31]]}}}