{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2022,10,26]],"date-time":"2022-10-26T04:23:08Z","timestamp":1666758188570},"reference-count":0,"publisher":"Ordem dos Medicos","issue":"4","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Acta Med Port"],"abstract":"<jats:p>As distonias prim\u00e1rias s\u00e3o um grupo particular de distonias, de etiologia presumivelmente gen\u00e9tica e com sintomas que podem surgir\u00a0em diversas idades e progredir durante um per\u00edodo vari\u00e1vel de tempo. O seu diagn\u00f3stico constitui, por isso, um desafio, colocando-se\u00a0frequentemente na pr\u00e1tica cl\u00ednica a quest\u00e3o da realiza\u00e7\u00e3o do estudo gen\u00e9tico. Nos \u00faltimos anos foram identificadas v\u00e1rias muta\u00e7\u00f5es\u00a0gen\u00e9ticas causadoras de distonia prim\u00e1ria. A escolha do teste molecular \u00e9 complexa, quer pela especificidade cl\u00ednica e baixa frequ\u00eancia,\u00a0quer pelo custo associado ao estudo gen\u00e9tico. Esta escolha deve ser feita mediante observa\u00e7\u00e3o especializada por m\u00e9dicos com\u00a0elevada diferencia\u00e7\u00e3o nesta \u00e1rea, apoiada num plano racional de investiga\u00e7\u00e3o. O Grupo de Neurogen\u00e9tica do Centro Hospitalar S\u00e3o\u00a0Jo\u00e3o (grupo multidisciplinar de Neurologistas e Geneticistas com interesse especial na \u00e1rea das doen\u00e7as neurogen\u00e9ticas) delineou\u00a0recomenda\u00e7\u00f5es de consenso para a investiga\u00e7\u00e3o da etiologia gen\u00e9tica das distonias prim\u00e1rias, tendo por base documentos de consenso\u00a0internacionais e a evid\u00eancia cient\u00edfica entretanto publicada. Este documento adota o novo sistema de nomenclatura para as\u00a0formas gen\u00e9ticas de doen\u00e7as do movimento, permitindo a sua utiliza\u00e7\u00e3o padronizada e sistem\u00e1tica na pr\u00e1tica cl\u00ednica.<\/jats:p>","DOI":"10.20344\/amp.8622","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2017,5,4]],"date-time":"2017-05-04T12:19:19Z","timestamp":1493900359000},"page":"340-346","source":"Crossref","is-referenced-by-count":0,"title":["Estudo Gen\u00e9tico nas Distonias Prim\u00e1rias: Recomenda\u00e7\u00f5es do Grupo de Neurogen\u00e9tica do Centro Hospitalar S\u00e3o Jo\u00e3o"],"prefix":"10.20344","volume":"30","author":[{"given":"Ana","family":"Monteiro","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Jo\u00e3o","family":"Massano","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Miguel","family":"Le\u00e3o","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Carolina","family":"Garrett","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Em nome do","family":"Grupo de Neurogen\u00e9tica do Centro Hospitalar S\u00e3o Jo\u00e3o","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"8464","published-online":{"date-parts":[[2017,4,28]]},"container-title":["Acta M\u00e9dica Portuguesa"],"original-title":[],"link":[{"URL":"https:\/\/www.actamedicaportuguesa.com\/revista\/index.php\/amp\/article\/download\/8622\/5012","content-type":"application\/pdf","content-version":"vor","intended-application":"text-mining"},{"URL":"https:\/\/www.actamedicaportuguesa.com\/revista\/index.php\/amp\/article\/download\/8622\/5012","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2022,10,25]],"date-time":"2022-10-25T20:33:50Z","timestamp":1666730030000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"https:\/\/www.actamedicaportuguesa.com\/revista\/index.php\/amp\/article\/view\/8622"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2017,4,28]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"4","published-online":{"date-parts":[[2017,4,28]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.20344\/amp.8622","relation":{},"ISSN":["1646-0758","0870-399X"],"issn-type":[{"value":"1646-0758","type":"electronic"},{"value":"0870-399X","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2017,4,28]]}}}