{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2025,10,12]],"date-time":"2025-10-12T20:17:04Z","timestamp":1760300224040},"reference-count":0,"publisher":"Sociedad Chilena de Pediatria","issue":"2","content-domain":{"domain":[],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["Rev Chil Pediatr"],"abstract":"<jats:p>El s\u00edndrome de Klippel-Feil constituye un desorden esquel\u00e9tico complejo altamente heterog\u00e9neo caracterizado por la fusi\u00f3n cong\u00e9nita de dos o m\u00e1s v\u00e9rtebras cervicales. La triada cl\u00ednica cl\u00e1sica consiste en cuello corto, implantaci\u00f3n baja del cabello y limitaci\u00f3n para los movimientos del cuello. Las mutaciones asociadas se localizan en los loci del gen GDF3 (cromosoma 12p13.31), GDF6 (cromosoma 8q22.1) y MEOX1 (cromosoma 17q21.31).Objetivo: Describir los hallazgos cl\u00ednicoradiol\u00f3gicos y genealog\u00eda de una paciente con s\u00edndrome de Klippel-Feil.Caso cl\u00ednico: Paciente de 5 a\u00f1os de edad con cuello corto, cabello de implantaci\u00f3n baja posterior, limitaci\u00f3n para los movimientos de lateralizaci\u00f3n. La radiograf\u00eda cervical en flexi\u00f3n y extensi\u00f3n evidenci\u00f3 bloques de fusi\u00f3n entre C1-2-3, C4-5 y C6-7. En la tomograf\u00eda axial computarizada de t\u00f3rax se apreci\u00f3 m\u00faltiples hemiv\u00e9rtebras del tercio superior de las v\u00e9rtebras tor\u00e1cicas correspondientes a las costillas I-IV. El cariotipo fue normal, 46, XX. La penetrancia reducida estuvo presente en cinco de los miembros de la familia. La fusi\u00f3n de C2-3 predomin\u00f3 en cuatro y en un individuo la fusi\u00f3n baja en C5-6. Tres de los cinco individuos afectados ten\u00edan fusi\u00f3n entre el hueso grande y ganchoso.Conclusi\u00f3n: La malformaci\u00f3n de segmentaci\u00f3n vertebral cong\u00e9nita constituye un caso de inter\u00e9s por tratarse de un diagn\u00f3stico infrecuente en la edad pedi\u00e1trica y cuya sospecha puede generarse a partir del examen cl\u00ednico, estudio de im\u00e1genes complementado con la interpretaci\u00f3n de la genealog\u00eda en los trastornos de herencia mendeliana, permitiendo brindar un oportuno asesoramiento gen\u00e9tico a la familia.<\/jats:p>","DOI":"10.32641\/rchped.v90i2.779","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2019,5,7]],"date-time":"2019-05-07T19:36:55Z","timestamp":1557257815000},"page":"194","source":"Crossref","is-referenced-by-count":7,"title":["S\u00edndrome de Klippel-Feil autos\u00f3mico dominante: una malformaci\u00f3n de segmentaci\u00f3n vertebral"],"prefix":"10.32641","volume":"90","author":[{"given":"V\u00edctor Hugo","family":"Guapi","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Iv\u00e1n Alejandro","family":"Mart\u00ednez Carvajal","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"17639","published-online":{"date-parts":[[2019,4,10]]},"container-title":["Revista Chilena de Pediatr\u00eda"],"original-title":[],"link":[{"URL":"http:\/\/www.revistachilenadepediatria.cl\/index.php\/rchped\/article\/viewFile\/779\/1147","content-type":"application\/pdf","content-version":"vor","intended-application":"text-mining"},{"URL":"http:\/\/www.revistachilenadepediatria.cl\/index.php\/rchped\/article\/viewFile\/779\/1147","content-type":"unspecified","content-version":"vor","intended-application":"similarity-checking"}],"deposited":{"date-parts":[[2021,4,12]],"date-time":"2021-04-12T18:27:42Z","timestamp":1618252062000},"score":1,"resource":{"primary":{"URL":"http:\/\/www.revistachilenadepediatria.cl\/index.php\/rchped\/article\/view\/779"}},"subtitle":[],"short-title":[],"issued":{"date-parts":[[2019,4,10]]},"references-count":0,"journal-issue":{"issue":"2","published-online":{"date-parts":[[2019,4,10]]}},"URL":"https:\/\/doi.org\/10.32641\/rchped.v90i2.779","relation":{},"ISSN":["0370-4106","0370-4106"],"issn-type":[{"value":"0370-4106","type":"electronic"},{"value":"0370-4106","type":"print"}],"subject":[],"published":{"date-parts":[[2019,4,10]]}}}