{"status":"ok","message-type":"work","message-version":"1.0.0","message":{"indexed":{"date-parts":[[2026,5,7]],"date-time":"2026-05-07T05:52:16Z","timestamp":1778133136590,"version":"3.51.4"},"reference-count":36,"publisher":"Instituto Nacional de Salud (Colombia)","issue":"3","license":[{"start":{"date-parts":[[2022,9,2]],"date-time":"2022-09-02T00:00:00Z","timestamp":1662076800000},"content-version":"unspecified","delay-in-days":0,"URL":"https:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/4.0"}],"content-domain":{"domain":["revistabiomedica.org"],"crossmark-restriction":false},"short-container-title":["biomedica"],"abstract":"<jats:p>Introducci\u00f3n. Las enfermedades hu\u00e9rfanas se caracterizan por su baja prevalencia, com\u00fanmente son de evoluci\u00f3n cr\u00f3nica, debilitantes y potencialmente mortales.Objetivo. Determinar las caracter\u00edsticas y los factores asociados a la mortalidad por enfermedades hu\u00e9rfanas en Chile, entre 2002 y 2017.Materiales y m\u00e9todos. Es un estudio transversal y anal\u00edtico a partir de datos secundarios oficiales del Departamento de Estad\u00edstica e Informaci\u00f3n en Salud (DEIS) del Ministerio de Salud de Chile. Se calcularon las tasas de mortalidad espec\u00edfica, y las ajustadas por sexo y edad. Se efectu\u00f3 un an\u00e1lisis de normalidad mediante la prueba de Kolmog\u00f3rov-Smirnov. Se aplicaron la prueba de ji al cuadrado de independencia para las asociaciones y el an\u00e1lisis de regresi\u00f3n log\u00edstica multivariada para determinar la probabilidad de muerte.Resultados. Durante el periodo de estudio, 10.718 defunciones se atribuyeron a enfermedades hu\u00e9rfanas; 53,2 % ocurrieron en mujeres. La tasa media anual de mortalidad fue de 3,9 por 100.000 habitantes: 4,1 en mujeres y 3,8 en hombres. Las principales causas de muerte, en mujeres, fueron enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, anencefalia, hepatitis autoinmunitaria y, en hombres, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, distrofia muscular y anencefalia. Las mujeres tienen 1,75 m\u00e1s veces la posibilidad de fallecer por este grupo de enfermedades en comparaci\u00f3n con los hombres (OR ajustado=1,75; IC95% 1,69-1,82). La mayor probabilidad de morir se present\u00f3 en los menores de 0 a 4 a\u00f1os (OR ajustado=15,30; IC95% 14,10-19,20).Conclusi\u00f3n. En Chile, las mujeres constituyeron el grupo de poblaci\u00f3n de mayor riesgo de morir por enfermedades hu\u00e9rfanas durante los a\u00f1os 2002 y 2017.<\/jats:p>","DOI":"10.7705\/biomedica.6281","type":"journal-article","created":{"date-parts":[[2022,9,19]],"date-time":"2022-09-19T19:09:32Z","timestamp":1663614572000},"page":"508-521","update-policy":"https:\/\/doi.org\/10.7705\/crossmark","source":"Crossref","is-referenced-by-count":3,"title":["Caracterizaci\u00f3n y factores asociados a la mortalidad debida a enfermedades hu\u00e9rfanas en Chile, 2002-2017"],"prefix":"10.7705","volume":"42","author":[{"ORCID":"https:\/\/orcid.org\/0000-0003-3643-6925","authenticated-orcid":false,"given":"Jahir Andr\u00e9s","family":"\u00c1vila","sequence":"first","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]},{"given":"Julio C\u00e9sar","family":"Mart\u00ednez","sequence":"additional","affiliation":[],"role":[{"role":"author","vocabulary":"crossref"}]}],"member":"4444","published-online":{"date-parts":[[2022,9,2]]},"reference":[{"key":"109857","doi-asserted-by":"crossref","unstructured":"Ferreira CR. 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